Ұлттық телематика жүйесі әзірленді және енгізілді – Қазақстан Республикасының Ұлттық генетикалық тізілімі, бүкіл ТМД бойынша жалғыз.
Қазақстан халқының репродуктивті және генетикалық денсаулығын жақсарту жөніндегі Ұлттық демографиялық саясатты іске асыру және ұлттың генетикалық денсаулығына мониторинг жүргізудің бірыңғай жүйесін құру мақсатында «Қазақстан Республикасының Ұлттық генетикалық тізілімі» Ұлттық телематика жүйесі әзірленді. және ТМД акушерия, гинекология және перинатология ғылыми орталығының базасында жүзеге асырылды.
Бұл ретте әрбір науқастың генотипін ескере отырып, ауыр ауруларды клиникаға дейінгі диагностикалау мен емдеуді жүзеге асыратын «Адамның генетикалық паспорты» енгізілді.
Қазақстан Республикасында 2007 жылдан бастап жүкті әйелдерге генетикалық скрининг және неонатальды скрининг жүргізілуде.
Бүгінгі күні генетикалық скринингтен 805 000 жүкті әйел өтті, жатырында диагнозы қойылған 19 000 инвазивті пренаталдық процедуралар жүргізілді және Даун синдромы бар 893 баланың, өлімге әкелетін туа біткен ақаулары бар 5 600 баланың туылуына жол бермеді.
Неонатальды скрининг екі тұқым қуалайтын ауруға – туа біткен гипотиреозға және фенилкетонурияға жүргізіледі. Неонатальды скрининг жылдарында барлығы 1 145 706 жаңа туған нәресте тексерілсе, 52 балада фенилкетонурия диагнозы қойылды, 165 балада туа біткен гипотиреоз анықталды. ФКУмен ауыратын балалар диспансерде медициналық-генетикалық консультацияларда болады, тегін диеталық терапия алады, жүйелі тексеруден өтеді және емнің тиімділігін бақылайды. Туа біткен гипотиреозы бар барлық балалар эндокринологтардан ем алады және мүгедектікке әкелмейді.
Сондай-ақ, Семей полигонындағы жылдар бойы жүргізілген ядролық сынақтардың медициналық-генетикалық салдарын зерттеу халықаралық деңгейде мойындалғанын, оның нәтижелері БҰҰ Бас сессиясының қорытынды ұлттық баяндамасына енгізілгенін атап өткен жөн.
Перинаталдық патологияның медициналық-генетикалық аспектілерін одан әрі зерттеу, ана-ұрық-жаңа туған нәрестеге қоршаған ортаның генотоксикалық әсерін зерттеу, жүктілік гигиенасын насихаттау, муковисцидоздың пренатальды және постнатальды диагностикасының жаңа әдістерін іздеу және дамыту. Қазақстандағы фенилкетонурия, генетикалық бұзылулардың үш деңгейлі алдын алу – салауатты және бәсекеге қабілетті ұлтты қалыптастырудың прогрессивті тәсілі.
