Республиканская медико-генетическая консультация предназначена для оказания высококвалифицированной консультативно-диагностической специализированной медико-генетической помощи больным, направляемым из других лечебно-профилактических учреждений Республики Казахстан, а также всем желающим, независимо от места проживания.
Проводимые методы исследования.
В РМГК осуществляется оказание медико-генетической помощи в полном объеме – поликлиническом и стационарном уровнях:
• консультирование беременных, семей с врожденной и наследственной патологией, супружеских пар с ОАА, бесплодием, планирующим беременность, перед ЭКО
• пренатальный генетический скрининг беременных
• неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз
• молекулярно-генетические исследования по НТП
• ПЦР половых инфекций